Los hermanos de Sam Evans, de siete años, saben que él es diferente. Los gemelos de cuatro años Jack y Ellie le dicen a la gente, con orgullo, que Evans tiene el "cerebro mareado".

Es su forma de explicar la inestabilidad de sus pies, sus problemas de coordinación y el hecho de que, a veces, Evans hace las mismas preguntas una y otra vez.

Sam es un niño sonriente y sociable que va a la escuela, donde tiene asistencia especializada, pero su vida se hará cada vez más difícil.

"En un año, no podrá hablar y en un año más puede que ya no pueda caminar", dice su madre Miriam.

Los padres de Sam, Will y Miriam, supieron que su primer hijo tenía una enfermedad rara heredada, llamada Niemann-Pick de tipo C, cuando Sam tenía cuatro meses.

También les dijeron que tenía pocas probabilidades de vivir más de dos años.

"Fue horrible. No podía explicarlo sin desmoronarme".

Gen defectuoso

Aunque saberlo fuera horrible, Miriam dice que muchas familias esperan durante años hasta tener un diagnóstico (algunas incluso 20 años o más) y esto crea sus propios problemas.

Dado que la enfermedad es resultado de dos copias de un gen defectuoso que se pasan al hijo, cualquier hijo que nazca después tiene un 25% de probabilidades de sufrir la enfermedad.

También implica que mucha gente puede vivir durante años sin tratamiento ni acceso a apoyo de ningún tipo.

Ahora, una campaña liderada por la Alianza Internacional por la enfermedad Niemann-Pick (INPDA, en sus siglas en inglés) quiere cambiar esto.

La campaña quiere acortar los tiempos de diagnóstico ayudando a los médicos que no están familiarizados con la enfermedad a reconocer las señales y los principales síntomas.

Acelerar el diagnóstico ayudará a los pacientes y a sus familias a enfrentarse con una enfermedad particularmente horrible, que puede causar síntomas muy variados, desde problemas físicos progresivos a problemas psiquiátricos y problemas de aprendizaje similares a la demencia.

Esto es lo que hace que sea tan difícil diagnosticarla. 

Los síntomas también pueden desarrollarse en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta, y su gravedad varía en cada individuo.